解読困難だったヒトゲノムの「暗黒領域」を読み解く

伸長が顕著な個人が存在する縦列反復配列の分析。（a）集団内における縦列反復配列が中央値に比べて最長値が100塩基以上長くなる領域の頻度を、長さの範囲および複合型と単一型で分類したヒストグラム。（b）各グループの領域におけるリピート単位の長さの分布。複合型は最長単位の長さの分布。（c）18番染色体の領域でALS罹患者において伸長する69塩基を単位とする縦列反復配列が、日本人健常者集団での分布［クリックで拡大］ 出所：東京大学